In diesem Element wird der Code für die Diagnose angegeben, inklusive Anzeigename (Display Name) sowie Name und Version des Code-Systems. ORPHANET ist eine Initiative der Europäischen Union mit französischen Wurzeln zur Erfassung von seltenen Erkrankungen. Relevant für die Eingrenzung von seltenen Krankheiten ist ihre Definition anhand der Prävalenz. Die ORPHANET-Datenbank umfasst mehrere tausend seltene Krankheiten. Es gibt Mappings zwischen der ORPHAnumber und anderen Diagnosecodiersystemen.

Kardinalität und Konformität:

Die Erläuterungen zu den Konformitäten und Kardinalitäten finden Sie unter: Glossar

Rationale:

• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=DE
• Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y.,&Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European journal of human genetics : EJHG, 28(2), 165-173.  https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0

FHIR^®-Mapping: KBV_PR_Base_Condition_Diagnosis.code.coding:orphanet

Wert: Code

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