In diesem Element wird der Code für die Diagnose angegeben, inklusive Anzeigename (Display Name) sowie Name und Version des Code-Systems. ORPHANET ist eine Initiative der Europäischen Union mit französischen Wurzeln zur Erfassung von seltenen Erkrankungen. Relevant für die Eingrenzung von seltenen Krankheiten ist ihre Definition anhand der Prävalenz. Die ORPHANET-Datenbank umfasst mehrere tausend seltene Krankheiten. Es gibt Mappings zwischen der ORPHAnumber und anderen Diagnosecodiersystemen.
Kardinalität und Konformität:
| SZENARIO | KARDINALITÄT | KONFORMITÄT |
|---|---|---|
| Patientenakte (Export) | 0...1 | R |
Rationale:
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=DE
- Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y.,&Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European journal of human genetics : EJHG, 28(2), 165-173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
FHIR®-Mapping: KBV_PR_AW_Diagnose.code.coding:orphanet.code
Beziehung: Spezialisierung von ORPHANET-Code aus den KBV-Basis-Profilen Version 1.3.0
Wert: Code